Logo Verloskundigenpraktijk Maassluis

Prenatale screening

Wat is prenatale screening?

Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking. Prenatale screening is dus een kansbepaling. Alle screeningstesten bepalen de kans dat de baby een aangeboren aandoening zou kunnen hebben. De screeningstest kan niet met zekerheid vaststellen of de baby een aandoening wel of niet heeft, maar geeft wel een indruk of er een verhoogde kans op een bepaalde aandoening is. Als uit de test blijkt dat deze kans inderdaad verhoogd is, komt je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd en bestaat uit een vruchtwateronderzoek, vlokkentest of extra uitgebreid echoscopisch onderzoek bij 20 weken (GUO).

Uit welke testen bestaat prenatale screening?


De NIPT: Bloedtest vanaf 11 weken (TRIDENT 2 studie),

Eerste trimester SEO: ( ETSEO) 13 weken echo
en
Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO): een uitgebreide structurele echo rond 20 weken.

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Wat is het downsyndroom?

Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er zijn echter veel verschillen in hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn. Gemiddeld worden er van elke 1000 kinderen ongeveer twee geboren met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans.

Wat is edwardssyndroom?

Edwardssyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Het merendeel van de kinderen met edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met edwardssyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar. Kinderen met edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals nieren en de darmen zijn vaak aangedaan. Ook kunnen kinderen een open buik en een slokdarmafsluiting hebben. Het kind kan een klein gezicht hebben met een grote schedel. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig. De aard en ernst van deze problemen verschillen van kind tot kind.

Wat is patausyndroom?

Patausyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Het merendeel van de kinderen met patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kinderen hebben vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Levend geboren kinderen met edwardssyndroom hebben een laag geboortegewicht. Zij hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden meestal in het eerste levensjaar. Kinderen met patausyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen aanwezig zijn. Ook kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig. De aard en ernst van deze problemen verschillen van kind tot kind.

De 13 weken echo

Bij uw eerste bezoek vraagt uw verloskundig zorgverlener of u meer wilt weten over de 13 wekenecho. In een uitgebreid gesprek krijgt u dan informatie over het onderzoek en de wetenschappelijke studie. U kiest zelf of u de 13 wekenecho wilt. Denk goed na over de volgende vragen: Hoeveel wilt u tijdens de zwangerschap al weten over uw kind?  Als u te horen krijgt dat uw kind een lichamelijke afwijking heeft, wat wilt u dan doen? U kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap.                                                                                                          De echoscopist moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag u geen kinderen meenemen. Neem wel uw partner mee of iemand die u goed kent. Als de uitslag niet goed is, is het prettig om iemand bij u te hebben.                                                                                                               Voor meer info: Voor meer info: https://www.pns.nl/13-wekenecho

 

 

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

NIPT is een nieuwe test, die nu als proef in Nederland vanaf 1 april 2014 beschikbaar is binnen de TRIDENT studie. In deze proefperiode wordt de test aangeboden aan zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans op een kind met trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) hebben of vanwege andere medische redenen. Sins 1 april 2017 is de TRIDENT 2 studie gestart. Hierdoor wordt de NIPT aan iedere zwangere aangeboden als zij aan bepaalde voorwaardes voldoet.

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down- edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. De NIPT kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap.

Ook de NIPT wordt niet vergoed door de zorgverzekeraar en kost ongeveer 175 euro.

 

De 20 weken echo / structureel echoscopisch onderzoek (SEO)

 

Sinds 1 januari 2006 bestaat de mogelijkheid om tussen 18-22 weken zwangerschapsduur een Structureel Echoscopisch Onderzoek te laten verrichten (SEO). Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. De echo wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Het heeft geen gevolgen voor je eigen risico. Je krijgt de uitslag direct na de echo. Bij een afwijkende bevinding kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Meestal is dit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek(GUO).

De 20 wekenecho kan je geruststellen over de gezondheid van jouw kind. Maar de uitslag kan je juist ook ongerust maken, en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je een echo wilt en of je bij een ongunstige uitslag een vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen.

Voor de echo's die gemaakt worden voor de prenatale screening verwijzen wij je naar Echo centum Verve. 

 

Prenatale diagnostiek

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt er wat placentaweefsel afgenomen voor onderzoek naar aandoeningen die berusten op afwijkingen van de chromosomen. Dit placenta weefsel kan vaginaal bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11 weken afgenomen worden en via de buikwand bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken. Er bestaat een kans van 0,5% dat de zwangerschap in een miskraam eindigt ten gevolge van de afname van het placentaweefsel.Na ongeveer 2 weken is de uitslag van het onderzoek bekend.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er wat vruchtwater via de buikwand afgenomen voor onderzoek. De cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op chromosoomafwijkingen en het eiwitgehalte alfa-foeto-proteïne (AFP) wordt bepaald. Een hoog AFP gehalte kan wijzen op een sluitingsdefect van de ruggengraat, zoals een open ruggetje, wat vervolgens door middel van een echo onderzocht kan worden.Een vruchtwaterpunctie vindt plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken. Er bestaat een kans van 0,3% dat de zwangerschap in een late miskraam eindigt ten gevolge van de vruchtwaterpunctie. Na ongeveer 3 weken is de uitslag van het onderzoek bekend.

Meer informatie vind je in de folders.
Of kijk op www.pns.nl of  www.pns.nl/prenatale-screeningen

Verloskundigenpraktijk Maassluis | Wagenstraat 37 | 3142 CR Maassluis
U kunt ons 24 uur per dag, 7 dagen per week bereiken via telefoonnummer:
010-5914380 of via ons mobiele nummer: 06-54937040 (ook voor het maken van afspraken!)

Verloskundigenpraktijk Maassluis
Wagenstraat 37
3142 CR Maassluis
U kunt ons 24 uur per dag, 7 dagen per week bereiken via telefoonnummer:
010-5914380 of via ons mobiele nummer:
06-54937040 (ook voor het maken van afspraken!)